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Predisposizione Genetica Preconcezionale Atrofia Muscolare Spinale (A Domicilio), è un test diagnostico fondamentale nell'ambito delle analisi di laboratorio, essenziale per valutare specifici aspetti della salute.
Predisposizione Genetica Preconcezionale Atrofia Muscolare Spinale (A Domicilio)
Le atrofie muscolari spinali sono un gruppo di malattie neuromuscolari, che si caratterizzano per:
-debolezza muscolare progressiva dovuta alla degenerazione,
-perdita dei motoneuroni del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalo.
L’incidenza stimata è di circa 1/10.000 nati vivi, questo test genetico permette di identificare circa il 95% delle cause genetiche di Atrofia muscolare spinale (SMA) perché è in grado di identificare la presenza o assenza di delezione nel gene SMN1.
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