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Predisposizione Genetica Preconcezionale Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

Predisposizione Genetica Preconcezionale Atrofia Muscolare Spinale (SMA), è un test diagnostico fondamentale nell'ambito delle analisi del sangue, essenziale per valutare specifici aspetti della salute.

Predisposizione Genetica Preconcezionale Atrofia Muscolare Spinale (SMA) :

Le atrofie muscolari spinali sono un gruppo di malattie neuromuscolari, che si caratterizzano per:  

-debolezza muscolare progressiva dovuta alla degenerazione,

-perdita dei motoneuroni del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalo.

L’incidenza stimata è di circa 1/10.000 nati vivi, questo test genetico permette di identificare circa il 95% delle cause genetiche di Atrofia muscolare spinale (SMA) perché è in grado di identificare la presenza o assenza di delezione nel gene SMN1.

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