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Mutazione v617f nel gene jak2

Mutazione v617f nel gene jak2, è un test diagnostico fondamentale nell'ambito delle analisi del sangue, essenziale per valutare specifici aspetti della salute.

Mutazione v617f nel gene jak2 cos'è?

Il test di primo livello che viene eseguito sul gene JAK2 (Janus Kinase 2) riguarda la ricerca della mutazione acquisita V617F, tale mutazione è dovuta al sostituirsi di un singolo nucleotide del DNA responsabile della sostituzione nella proteina dell’aminoacido valina con l’aminoacido fenilalanina in posizione 617. Questo esame valuta la presenza di mutazioni nel gene JAK2, associate con lo sviluppo di malattie del midollo osseo caratterizzate da un'eccessiva proliferazione cellulare. Questo test è un esame di laboratorio che può risultare positivo o negativo (es. mutazione jak2 negativa).

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